Află mai multe despre boala Charcot-Marie-Tooth
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune genetică și neurologică. Este o boală a nervilor periferici care controlează musculatura, ducând la atrofii la nivelul mâinilor și picioarelor, la deformări și, uneori, la pierderea sensibilității membrelor.
Afectează atât bărbații, cât și femeile. Poate debuta la orice vârstă dar, în cele mai multe cazuri, semnele clinice sunt vizibile încă din copilărie.
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumită după numele celor 3 medici care au descris-o în 1886: doi francezi (Jean-Martin Charcot şi Pierre Marie) şi un englez (Howard Henry Tooth).
Este cea mai răspândită boală din grupa neuropatiilor motorii și senzitive ereditare.
Incidenţă: 10-30 la 100 000 de persoane, la populaţia din Europa şi Asia. În America, gradul de incidență este stabilit la 1 la 2500 de persoane.
Afectează peste 2,8 milioane de oameni din întreaga lume.
Primele simptome în boala Charcot Marie Tooth sunt, de obicei, deformări ale piciorului (boltă plantară înaltă şi flectarea degetelor) şi dificultatea mersului cauzată de aceste modificări structurale. Caracteristic este faptul că genunchii trebuie ridicaţi mai sus decât este normal, pentru a permite ridicarea tălpii de pe sol. Este prezentă şi tendinţa de a luxa gleznele şi o oarecare dificultate în menţinerea echilibrului în poziţia verticală.
Pe măsură ce boala evoluează, atrofia musculară este din ce în ce mai vizibilă, mâinile și picioarele devenind tot mai subțiri și forța musculară diminuându-se.
La nivelul mâinilor, apar probleme legate de dexteritatea manuală, persoana cu CMT întâmpinând dificultăți în manipularea obiectelor. Pe măsură ce atrofia se instalează și la nivelul mâinilor, forța musculară scade.
Persoanele afectate de CMT semnalează deseori, la nivelul membrelor afectate, lipsa sensibilității, amorțeli, senzații de arsură sau dureri neuropate. Problemele circulatorii sunt și ele prezente (mâini și picioare reci, mai ales în sezonul rece).
Oboseala accentuată este o consecință implicită a acestei neuropatii, reducând astfel capacitatea persoanei de a face față la activitățile vieții cotidiene.
În cazuri rare, Charcot Marie Tooth pot duce la probleme respiratorii, paralizia corzilor vocale sau afectarea văzului și auzului.
Încă din 1991, au fost identificate mai mult de 100 de gene diferite care, suferind mutații, pot provoca CMT. Lista continuă să crească.
Neuropatia periferică Charcot Marie Tooth poate fi împărțită în mai multe tipuri și subtipuri.
Tipurile sunt imaginile clinice ale CMT (CMT de tip 1, 2, 4, X, etc.), definite de obicei prin modul de transmitere și prin conducerea impulsului nervos prin nervul afectat. Subtipurile (CMT1A, 2B, 4C, X1, etc.) sunt date numai atunci când se cunoaște cauza genetică. Fiecare subtip corespunde unei gene afectate.
Cele mai răspândite tipuri de CMT sunt CMT1 și CMT2, cu un grad de incidență mai mare în rândul populației afectate.
“Această boală este lent evolutivă şi nu influenţează speranţa de viaţă. Evoluţia sa lentă permite adesea persoanelor afectate să se adapteze pas cu pas situaţiei lor. Handicapul fizic pe care îl poate determină este foarte diferit de la o persoană la alta: de la uşoară jenă la mers, pentru unii bolnavi, la durerea penibilă după câteva minute de stat în picioare, pentru alţii.
Dificultăţile de mers se pot agrava cu vârsta, dar cea mai mare parte dintre bolnavi se pot deplasa chiar la vârste înaintate. Se estimează că pentru 10% din bolnavi scaunul rulant va deveni indispensabil.” (Prof. Univ. Dr. Maria Puiu)
În prezent, nu există încă un tratament medicamentos aprobat care să vindece boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) sau să oprească evoluția acesteia. Managementul bolii rămâne axat pe controlul simptomelor și pe menținerea mobilității și a autonomiei persoanei: utilizarea de orteze și dispozitive asistive, încălțăminte ortopedică, fizioterapie, kinetoterapie și terapie ocupațională, tratamente pentru controlul durerii și, în anumite situații, intervenții chirurgicale pentru corectarea deformărilor ortopedice asociate CMT.
În același timp, cercetarea în CMT a cunoscut progrese semnificative în ultimii ani, existând mai multe programe de cercetare și studii clinice aflate în diferite stadii de dezvoltare, care vizează mecanismele moleculare ale bolii (precum terapii genice sau terapii care reduc expresia unor gene implicate în anumite forme de CMT). Un motiv important de speranță îl reprezintă și înființarea recentă a European CMT Research Association (ECRA), o inițiativă europeană ce reunește cercetători, clinicieni și organizații de pacienți, cu scopul de a accelera cercetarea, de a facilita studiile clinice și de a transforma descoperirile științifice în opțiuni terapeutice reale pentru persoanele care trăiesc cu CMT.
Un stil de viață activ, adaptat capacităților fiecărei persoane, o atitudine informată și accesul la îngrijire multidisciplinară rămân esențiale pentru menținerea calității vieții până la apariția unor tratamente care să modifice evoluția bolii.